Jaarlikse Fakulteit Publikasie 2019
Universiteit Stellenbosch
Geneeskunde & Gesondheidswetenskappe
Annual Faculty Publication 2019
Stellenbosch University
Medicine & Health Sciences
I-Faculty Publication 2019
iYunivesithi Stellenbosch
Ezonyango Nezeenzululwazi Kwezempilo
Innovering Profiel Navorsing Nuus In Prente

VERBAND TUSSEN YSTER EN VS BEPAAL

Engela Duvenage

Spesifieke genetiese variante se rol in aftakelende siekte bekyk

Twee dekades gelede het navorsers van die Universiteit Stellenbosch (US) onder leiding van prof Maritha Kotze begin aanvoer daar is ’n genetiese rede hoekom ’n subgroep van pasiënte met veelvuldige sklerose (VS) ook ’n ernstige ystertekort het.

Destyds was kundiges slegs bewus van sommige VS-pasiënte met oorerflike hemochromatose met gene-variante wat veroorsaak dat hul lewer te veel yster opneem.

Toe nuwe bewyse dui op ’n subgroep pasiënte wat op hul beurt ’n chroniese tekort aan yster het, is die term “oorerflike biochemiese veelvuldige sklerose” (OBVS) voorgestel. Daar is voorts aangevoer dat patologie-gesteunde genetiese toetse gebruik kon word om die ysterstatus van alle VS-pasiënte te toets om hul welstand te verbeter.

“Ons het oor die jare vasgestel die verligting van ’n ystertekort verbeter die kliniese uitkoms van pasiënte in die OBVS-subgroep. Ons het voorts opgemerk hul aftakelende simptome keer terug as die pasiënte ophou om hul aanvullings te gebruik,” verduidelik prof Susan Janse van Rensburg, ’n VS-navorser en emeritusprofessor in die Afdeling Chemiese Patologie van die Fakulteit Geneeskunde en Gesondheidswetenskappe.

Danksy nuwe volledige eksoomvolgordebepaling-tegnologie by die US se Sentrale Ontledingsfasiliteit is Kotze se navorsingspan uiteindelik in staat om spesifieke variante te identifiseer wat met OBVS-gevalle verband hou. Hulle word gelys in ’n artikel in die joernaal Molecular Genetics and Metabolism Reports, met Van Rensburg as hoofouteur.

Sommige variante is betrokke by ysteropname en -vervoer, in die transmembraanprotease, serien 6- (TMPRSS6) en transferrien- (TF) gene. Veelvuldige genetiese variante is in die CUBN-gene uitgewys. Dié gene enkodeer die reseptor kubilien, wat betrokke is by die absorpsie van vitamien B12 en die herabsorpsie van transferrienbestemde yster en vitamien D in die niere. SLC25A37, belangrik vir die vervoer van yster na die mitochondria, en CD163, ’n roofreseptor wat betrokke is by die stop van bloeding, is ook geïdentifiseer, asook variante in COQ3, wat belangrik is in die sintese van ko-ensiem Q10 in mitochondria.

Monsters van twee onverwante seuns is vir die studie ontleed. Hul gevalle is langer as 10 jaar deur prof Ronald van Toorn van die Tygerberg-kinderhospitaal gevolg. Voedingsaanvulling om die ystervlakke in hul liggame te help normaliseer, het bevestig ’n ystertekort speel ’n rol in die ontwikkeling van VS in hul kinderdae.

“Ysterverwante genetiese variante dra by tot VS gedurende die kinderdae,” sê Van Rensburg.

“Dis waardevol om vir sulke variante by jong pasiënte te toets, want dit kan ons dalk in staat stel om hulle beter te behandel.”


VS is ’n siekte wat die senuweestelsel aftakel. Simptome sluit in ’n verlies aan sig, pyn, moegheid en belemmerde koördinasie.

 

Ysterverwante genetiese variante dra by tot VS gedurende die kinderdae.’ - Prof Susan Janse van Rensburg